Клинический случай синдрома Ретта: опыт наблюдений за ребенком старшего дошкольного возраста

Аннотация:

Синдром Ретта — редкое нейропсихическое нарушение, которое связано со спорадическими мутациями Х-сцепленного гена метил-СрG-связывающего белка 2 (МЕСР2). Учитывая высокую значимость ранней диагностики, необходимость в мультидисциплинарном подходе к лечению и поддержке таких детей, исследование клинических случаев синдрома Ретта имеет особое значение для повышения осведомленности и улучшения качества жизни пациентов и их семей. Описание клинического случая. В статье описана клиническая картина синдрома Ретта у девочки П., родившейся от вторых естественных родов на 40-й нед с массой тела при рождении 3200 г. До дебюта заболевания отклонений в формировании психомоторных навыков у ребенка не отмечалось. Однако к двум годам начали проявляться характерные симптомы: потеря речи, стереотипные движения, эквинусная походка, бруксизм, общение взглядом. Диагноз синдрома Ретта был подтвержден при молекулярно-генетическом исследовании: выявлена мутация Х-сцепленного гена метил-СрG-связывающего белка 2 (МЕСР2). Заключение. Данный клинический случай демонстрирует необходимость информированности врачей для своевременного выявления заболевания и мультидисциплинарного подхода к его диагностике и коррекции. Использование ДНК-скрининга для раннего выявления заболеваний значительно повышает шансы на эффективное лечение и реабилитацию.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2025
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.184-188. Библ. 11 назв.
Просмотров: 0