Симпозиум "Синдром Хантера — новые возможности терапии пациентов с нейропатической формой"

Аннотация:

В рамках XXVI Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» 1 марта 2025 г. прошел симпозиум «Синдром Хантера — новые возможности терапии пациентов с нейропатической формой», в ходе которого специалисты обсудили особенности диагностики, тактики ведения пациентов с данным заболеванием и применения ферментной заместительной терапии. Педиатр, детский кардиолог д.м.н. Нато Джумберовна Вашакмадзе открыла симпозиум докладом о новшествах в клинических рекомендациях по лечению мукополисахаридоза II типа (МПС II, синдрома Хантера), отметив, что единственный в мире препарат для нейропатических форм заболевания зарегистрирован в Российской Федерации, и в настоящее время пересматриваются подходы к терапии у детей с МПС II. За последние 20 лет медицинская генетика совершила прорыв: с 2006 г., когда профессор J. Muenzer впервые применил идурсульфазу, до ее регистрации в Европе (2007) и России (2008) наука активно искала новые решения. Неудачные попытки, такие как разработка интрате-кального препарата (2012) и субстрат-редуцирующей терапии Friso, he остановили прогресс. Исследования трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (1999-2017) и создание векторной модели для генной терапии (2015) подготовили почву для новых методов. В 2017 г. состоялось первое редактирование генома у пациента с МПС II, а в 2018 г. стартовали клинические испытания генной терапии RGX-121. В 2021 г. в Японии зарегистрировали первый препарат для ферментной заместительной терапии (ФЗТ), преодолевающий гематоэнцефалический барьер, но его эффективность оказалась ограниченной. В 2021 г. Япония одобрила первую интравентрикулярную ФЗТ, а в 2024 г. в России зарегистрирована Хантераза Нейро — важный шаг в лечении нейропатических форм МПС II, улучшающий качество жизни 70% пациентов с тяжелым фенотипом.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2025
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.259-260. Библ. 0 назв.
Просмотров: 0