Особенности дебюта туберозного склероза на примере клинического случая

Аннотация:

Туберозный склероз является орфанным заболеванием. Редкая его встречаемость, низкая осведомленность врачей-педиатров, разнообразие клинической картины, особенности наследования — все это затрудняет диагностику и требует междисциплинарного подхода со стороны врачей. Жизнь семьи с ребенком, страдающим туберозным склерозом, может быть наполнена множеством трудностей и вызовов: постановка диагноза и его принятие, проблемы поиска оптимальных вариантов лечения, возможное прогрессирование заболевания, развитие осложнений. Описание клинического случая. В статье приводится описание клинического случая туберозного склероза — тяжелого мультисистемного заболевания, впервые диагностированного у ребенка в возрасте 5 мес. Изменения в почках, представленные в виде гипоэхогенного участка паренхимы правой почки, были обнаружены внутриутробно на 20-21-й нед гестации. В раннем неонатальном периоде отмечалась умеренная протеинурия (0,25 г/л), по данным ультразвукового исследования был выявлен поликистоз почек с множественными мелкими кистами обеих почек. В 5 мес у ребенка была установлена эпилепсия, подтвержденная электроэнцефалографией. При магнитно-резонансной томографии головного мозга выявлены первичные признаки туберозного склероза: корковые туберы, субэпендимальные узлы, субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома. При сборе семейного анамнеза выяснилось, что у отца девочки наблюдаются кожные и почечные симптомы, характерные для туберозного склероза. Семья была консультирована врачом-генетиком, но родители отказались от проведения молекулярногенетического тестирования. В соответствии с критериями Международной клинической консенсусной конференции по туберозному склерозу диагноз был установлен клинически на основании наличия у ребенка более двух первичных признаков, а также дополнительного вторичного признака в виде множественных кист почек. Таким образом, низкая заболеваемость и вариативность фенотипа у каждого конкретного пациента, а также отказ от полноценного обследования ребенка существенно затрудняют диагностику данной патологии и формирование дальнейшего прогноза относительно продолжительности жизни пациента и ее качества. Заключение. Описанный клинический случай демонстрирует, как непросто адаптироваться семье, в которой есть ребенок с генетическим заболеванием.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.83-89. Библ. 21 назв.
Просмотров: 0