Редкое наследственное нарушение обмена с антенатальной манифестацией — 3-метилглутаконовая ацидурия, тип VIIB: клинический случай

Аннотация:

3-метилглутаконовая ацидурия (3-МГА), тип VIIB — редкое наследственное заболевание с манифестацией в антенатальном периоде, крайне тяжелым течением и неблагоприятным исходом. В России эта форма ацидурии ранее не описана. Описание клинического случая. У новорожденного ребенка тяжелая неонатальная форма 3-МГА, вызванная патогенным аллелем гена CLPB, проявилась неэпилептическими двигательными нарушениями (тремор, миоклонус) в сочетании с приступами судорог, резистентными к терапии, и выраженной нейтропенией. Наблюдалось присоединение бактериальной инфекции с развитием пневмонии и хилоторакса. Особенностью случая является отсутствие свойственной 3-МГА, тип VIIB катаракты и одновременно наличие гипопаратиреоза, ранее не описанного в числе проявлений этого заболевания. Диагноз 3-МГА, тип VIIB подтвержден методом полногеномного секвенирования. В гене CLPB (NM_001258392.3) обнаружен вариант HG38 (chrll-72301838C>CT, c.l293dup) в гетерозиготном состоянии, приводящий к сдвигу рамки считывания и формированию преждевременного стоп-кодона (p.Asp432Argfs*ll), а также ранее не описанный в литературе вариант HG38 (chrll-72294617T>TA, c,1560+2dup) в гетерозиготном состоянии, приводящий к изменению донорного сайта сплайсинга. Несмотря на интенсивное многокомпонентное лечение в возрасте ребенка 1 мес 6 сут наступил летальный исход. Заключение. Патологическая двигательная активность внутриутробного ребенка в сочетании с неонатальными двигательными нарушениями и нейтропенией являются достаточным основанием для проведения полногеномного секвенирования с целью установления этиологического диагноза. Типы наследования 3-МГА ассоциированы с разным прогнозом заболевания, в связи с чем необходимым является обследование родителей пробанда для оценки рисков повторного рождения больных детей.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.96-104. Библ. 21 назв.
Просмотров: 0