Дифференциальная диагностика синдромов Гурлер и Гурлер - Шейе: описание клинического случая

Аннотация:

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) заболевание, известное более 100 лет. Появление новых подходов к терапии МПС I ставит перед врачом необходимость четкого разграничения подтипов заболевания для эффективного и рационального использования методов лечения. Описание клинического случая. Девочка Б. с ранним дебютом МПС I в неонатальном периоде. Симптомы поражения опорно-двигательного аппарата: приведение переднего отдела стоп и дисплазия тазобедренных суставов. При дальнейшем наблюдении в возрасте 6 мес выявлены задержка линейного роста, пупочная грыжа и экссудативный отит. Психомоторное развитие до года — с темповой задержкой. К 1,5 годам огрубление черт лица, что в совокупности с ортопедическими проблемами, экссудативным отитом и наличием пупочной грыжи послужило поводом для диагностики мукополисахаридоза. Диагноз «мукополисахаридоз, тип I» был установлен на основании данных клинической картины, энзимодиагностики — выраженного снижения активности лизосомного фермента альфа-L-идуронидазы (0,26 мкмоль/л/ч; референсные значения от 1,96) и данных молекулярно-генетического обследования — наличия патогенного варианта с.208С>Т (Gln70Ter) в экзоне 2 и нуклеотидного варианта неизвестного клинического значения c,1524G>C (p.Glu508Asp) в экзоне 10 гена IDUA в компаунд-гетерозиготном состоянии. При инструментальном обследовании по данным эхокардиографии выявлены особенности строения митрального клапана и минимальная аортальная недостаточность. По данным ультразвукового исследования органов брюшной полости — признаки гепатомегалии, гидрокаликоза, пиелоэктазии справа, размеры почек меньше возрастных норм. Проведена магнитно-резонансная томография органов брюшной полости — картина простых кист почек. Заключение. Особенностью данного клинического случая является сложность дифференциальной диагностики между тяжелой формой МПС I — синдромом Гурлер и более мягкой формой — синдромом Гурлер -Шейе. Наличие у пациентки, по данным молекулярно-генетического обследования, частого патогенного варианта с.208С>Т (Gln7OTer) в гене IDUA, ассоциированного с тяжелым течением заболевания, и нуклеотидного варианта с неопределенной клинической значимостью c.1524G>C (p.Glu508Asp) требует дообследования — проведения функционального анализа ранее не описанного варианта для установления его влияния на функцию белка, что поможет более точно установить форму заболевания и спрогнозировать тяжесть его течения. Уникальным для данного случая является сочетание МПС I и поликистоза почек у пробанда.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.105-111. Библ. 11 назв.
Просмотров: 0