Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Первичная цилиарная дискинезия: в поисках «золотого стандарта» диагностики


Аннотация:

Цель. Выявление генетических вариантов, характерных для детей с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД) в российской популяции, и определение предикторов ранней диагностики заболевания. Исследование проводилось на базе отдела хронических, воспалительных и аллергических болезней легких Института Вельтищева. В исследование включены 100 детей, их них 90 пациентов с выявленными генетическими вариантами, обусловливающими ПЦД, по данным NOS-исследования полного генома. В результате выявлены гены, варианты которых сопряжены с ПЦД у детей российской популяции. Наиболее часто встречались дефекты в генах DNAH5, DNAH11, HYDIN, DRC1, ОDAD1, CCDC40. Определены предикторы течения заболевания, позволяющие ускорить верификацию ПЦД с помощью модифицированной шкалы PICADAR и предотвратить раннюю инвалидизацию детей. Заключение. Применение разработанной модификации шкапы PICADAR и молекулярно-генетических методов диагностики позволяет ускорить верификацию ПЦД и своевременно начать у детей адекватную терапию.

Авторы:

Мизерницкий Ю.Л.
Новак А.А.
Соколова Л.В.

Издание: Врач
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 5.-С.31-36. Библ. 22 назв.
Просмотров: 0

Рубрики
Ключевые слова
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 10.1.180.242)
Яндекс.Метрика