![]() |
Поиск | Личный кабинет | Авторизация |
Первичная цилиарная дискинезия: в поисках «золотого стандарта» диагностики
Аннотация:
Цель. Выявление генетических вариантов, характерных для детей с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД) в российской популяции, и определение предикторов ранней диагностики заболевания. Исследование проводилось на базе отдела хронических, воспалительных и аллергических болезней легких Института Вельтищева. В исследование включены 100 детей, их них 90 пациентов с выявленными генетическими вариантами, обусловливающими ПЦД, по данным NOS-исследования полного генома. В результате выявлены гены, варианты которых сопряжены с ПЦД у детей российской популяции. Наиболее часто встречались дефекты в генах DNAH5, DNAH11, HYDIN, DRC1, ОDAD1, CCDC40. Определены предикторы течения заболевания, позволяющие ускорить верификацию ПЦД с помощью модифицированной шкалы PICADAR и предотвратить раннюю инвалидизацию детей. Заключение. Применение разработанной модификации шкапы PICADAR и молекулярно-генетических методов диагностики позволяет ускорить верификацию ПЦД и своевременно начать у детей адекватную терапию.
Авторы:
Мизерницкий Ю.Л.
Издание:
Врач
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 5.-С.31-36. Библ. 22 назв.
Просмотров: 0