Частота синдрома Дауна и эффективность пренатального скрининга в Санкт-Петербурге в 2013-2023 гг.

Аннотация:

Профилактика рождения детей с пороками развития является актуальной проблемой. Эффективность массовых скрининговых мероприятий по профилактике синдрома Дауна зависит от точного соблюдения алгоритма пренатального обследования и среднего возраста беременных. Внедрение новых технологий увеличивает эффективность выявления хромосомной патологии при массовом скрининге. Цель — изучить влияние демографических и организационных процессов на частоту рождения детей с хромосомными заболеваниями, в первую очередь синдромом Дауна, и определить, какие дополнительные факторы следует учитывать в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению рождения детей с тяжелыми некорригируемыми и социально значимыми заболеваниями. Проанализированы результаты обследования 2083 женщин в случае пре- и постнатального выявления трисомии по хромосоме 21 в Санкт-Петербурге с 2013 по 2023 г. Статистическая обработка данных проведена при помощи стандартного программного обеспечения. В результате показано увеличение среднего возраста матерей и уменьшение числа новорожденных в Санкт-Петербурге за указанный период. Отмечено повышение эффективности службы пренатальной диагностики, в том числе за счет применения неинвазивного пренатального тестирования для группы с промежуточным (от 1/101 до 1/1000) риском после комбинированного скрининга. Наблюдали рост сроков инвазивной диагностики для пренатального кариотипирования и постоянное наличие группы беременных, не стоявших на учете в городских учреждениях и не участвовавших в профилактических мероприятиях. Заключение. С 2013 по 2023 г. средняя частота синдрома Дауна (выявленного пре- и постнатально) выросла с 1/412 до 1/258 новорожденных. В целом эффективность пренатальной диагностики увеличилась до 94%, однако необходимо стремиться к переносу инвазивной диагностики на более ранние сроки беременности. Средняя частота новорожденных с синдромом Дауна остается стабильной (1/1231).

Авторы:

Издание: Журнал акушерства и женских болезней
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.33-41. Библ. 12 назв.
Просмотров: 0