Болезнь Ниманна-Пика типа А, AZB и B (дефицит кислой сфингомиелиназы). Обзор литературы и клинические наблюдения

Аннотация:

Болезнь Ниманна-Пика типа А, AZB и B (дефицит кислой сфингомиелиназы (ДКСМ)) - мультисистемное и мультиор-ганное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное накоплением сфингомиелина в различных органах и тканях в результате мутации в гене сфингомиелинфосфодиэстеразы 1 (SMPD1), кодирующем фермент кислую сфингомиелиназу (КCM). ДКСМ относится к панэтническим прогрессирующим и потенциально ограничивающим жизнь метаболическим заболеваниям и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Сниженная активность KCM приводит к постепенному накоплению сфингомиелина в органах ретикулоэндотелиальной системы -печени, селезенке, но также может поражать другие органы. Клинические проявления и ожидаемая продолжительность жизни пациентов с ДКСМ существенно различаются в зависимости от подтипа заболевания: выделяются детский (инфантильный) нейровисцеральный - тип А, хронический нейровисцеральный - тип AZB (промежуточный) и хронический висцеральный - тип В. Диагностика ДКСМ основывается на оценке клинической симптоматики, результатах лабораторных, инструментальных и молекулярно-генетических методов исследования. B качестве патогенетического лечения болезни Ниманна-Пика типов ZVB и B разработана ферментозаместительная терапия олипудазой альфа. Представлены описания клинических случаев 8 детей с ДКСМ, наблюдавшихся в течение 10 лет. Диагноз устанавливали на основании характерной клинической картины, данных лабораторно-инструментального обследования, подтвержденных результатами энзимодиагностики и молекулярно-генетического исследования. Из наблюдаемых детей 1 ребенок с болезнью Ниманна-Пика типа А, 2 ребенка - с болезнью Ниманна-Пика типа ZVB1 5 детей - с болезнью Ниманна-Пика типа В.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.55-62. Библ. 20 назв.
Просмотров: 0