Клиническое наблюдение новорожденного с митохондриальной гепатопатией вследствие мутации в гене MPV17

Аннотация:

Синдром истощения митохондриальной ДНК - группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, ассоциированных с мутациями в ядерных генах, которые кодируют компоненты дыхательной цепи «энергетических станций клеток». Заболевание характеризуется снижением числа копий генетического материала митохондрий и, как следствие, необратимой потерей их окислительной способности с накоплением повреждающих метаболитов. B настоящее время патология имеет тенденцию к распространению и встречается с частотой от 4,7 до 12,5 на 100 000 населения, особенно в ряде регионов (в нашем случае описан пациент из Северо-Кавказского региона). Гетерогенность клинических проявлений обусловлена вариабельностью дефектов генов: различают миопатическую, энцефаломиопатическую и гепатоцеребральную формы заболевания. Заболевания, ассоциированные с истощением митохондриальной ДНК, манифестируют в раннем неонатальном периоде с критических метаболических нарушений (гипогликемия, лактатацидоз), клинически проявляются неврологическим дефицитом, печеночной недостаточностью и часто приводят к летальному исходу. Развитие цирроза печени у таких пациентов требует проведения трансплантации печени, эффективность которой составляет <50%. B статье описан клинический случай тяжелого течения синдрома истощения, связанный с не описанной ранее в русскоязычной литературе гомозиготной мутацией в акцепторном сайте сплайсинга, интроне 7 гена MPV17 (OMIM #251880), (chr2:27532851T>C), приводящей к нуклеотидной замене (NM_002437.5: c.462-2A>G). B отличие от большинства описанных наблюдений, первые клинические проявления у представленного пациента были стертыми и включали признаки синдрома вялого ребенка. Несмотря на проводимую симптоматическую терапию, пациент нуждался в трансплантации печени в возрасте 4 мес. ввиду развития цирроза. B статье освещены вопросы клиники, диагностики и лечения синдрома истощения митохондриальной ДНК на примере нашего ребенка и пациентов, ранее описанных как в русскоязычной, так и в зарубежной литературе.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2025
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.63-75. Библ. 33 назв.
Просмотров: 0