Клинический случай делеции 22-й хромосомы у ребенка с врожденной мембраной гортани, осложнившейся синдромом рвоты

Аннотация:

Синдром делеции 22-й хромосомы (D 82.1, MIM#188400), или синдром Ди Джорджи - одна из наиболее распространенных хромосомных мутаций в человеческой популяции, ассоциированная с нарушениями процесса эмбриогенеза 3-4-го глоточных карманов и фарингеальных дуг, приводящими к формированию конотрункального порока сердца, гипопаратиреоза и клеточного иммунодефицита, которые образуюттриаду основных проявлений. Среди 180 клинических признаков синдрома делеции 22-й хромосомы описываются и редко встречаемые аномалии формирования гортани, в частности ее врожденная мембрана. Мембрана гортани и последующий рубцовый стеноз в передней трети голосовых связок может явиться причиной рвоты вследствие постоянного раздражения механорецепторов рефлексогенных зон гортани с последующим рефлекторным возбуждением рвотного центра. B статье приведено описание клинического случая ребенка с синдромом Ди Джорджи с врожденной гортанной мембраной, осложнившейся синдромом рвоты. Несмотря на отсутствие характерных для синдрома Ди Джорджи врожденного порока сердца и гипопаратиреоза, генетический диагноз микроделеции 22-й хромосомы установлен в раннем детском возрасте.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.76-82. Библ. 26 назв.
Просмотров: 0