Фенотипическая гетерогенность болезни Шарко-Мари-Тута 2А-типа, ассоциированной с миссенс-мутацией c.1091G>C (p.Arg364Pro) в гене MFN2

Аннотация:

Болезнь Шарко-Мари-Тута относится к группе генетически и фенотипически гетерогенных сенсорно-моторных полинейропатий. 2А-тип полинейропатии Шарко-Мари-Тута (ШМТ2А) — наиболее распространенная аксональная форма болезни, причиной возникновения которой являются мутации в гене митофузина 2 (MFN2), на сегодняшний день зарегистрировано более 100 миссенс-мутаций в этом гене. B большом количестве исследований была продемонстрирована вариабельность клинической симптоматики в зависимости от конкретной локализации замены. B данном клиническом наблюдении показаны особенности фенотипа пациентки с болезнью ШМТ2А, ассоциированной с миссенс-мутацией c.1091 G>C (p.Arg364Pro) в гене MFN2.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 5.-С.125-130. Библ. 22 назв.
Просмотров: 0