Феномен антиципации при дистрофической миотонии 1 типа

Аннотация:

B представленной статье приводится собственное клиническое наблюдение пациента с генетически подтвержденной дистрофической миотонией 1 типа, где описан феномен антиципации, связанный с нарастанием тяжести симптомов, более ранним началом болезни в каждом последующем поколении и обусловленный увеличением размеров экспансии и полом родителя, передающего мутацию. B приведенном семейном случае дистрофическая миотония 1 типа выявлена в 4-х поколениях и наследовалась по материнской линии в виде увеличения количества тринуклеотидных повторов в гене DMPK, а также степени выраженности и тяжести клинической симптоматики у заболевших.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 5.-С.131-136. Библ. 26 назв.
Просмотров: 0