Спастическая параплегия, связанная с геном FA2H(SPG35) — семейный случай с поздним началом

Аннотация:

Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия 35-го типа (SPG35), связанная с геном FA2H, характеризуется началом в детстве (чаше в 3—5 лет) и «осложненным» фенотипом: признаками, сопутствуюшими спастическому парапарезу, в частности, изменениями на MPT. Описан очень редкий случай поздней SPG35 с различиями у сестер 47 и 45 лет в не-инбредной русской семье. Спастический парапарез у старшей сестры манифестировал в 40 лет, у младшей — в 25 лет, когнитивно-личностные расстройства — в 42 года и 40 лет соответственно и быстро прогрессировали; у обеих развилась дизартрия. При MPT у обеих сестер выявлены перивентрикулярная лейкопатия (больше выраженная у старшей), атрофические изменения коры и мозжечка (больше у младшей) и гипоинтенсивность в области бледных шаров, только у младшей сестры — истончение мозолистого тела. При полногеномном секвенировании WGS с последуюшим семейным секвенированием по Сэнгеру в гене FA2H у сестер найдены ранее описанные миссенс-варианты c.232G>A, p.Glu78Lys и c.137G>A, p.Gly46Asp в компаунд-гетерозиготном состоянии, у матери — гетерозиготный вариант p.Glu78Lys (oтец умер, других сибсов нет). Представлен обзор литературы о поздней SPG35.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 5.-С.137-144. Библ. 15 назв.
Просмотров: 0