МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ: СЛУЧАЙ СИНДРОМА ХАНТЕРА

Аннотация:

Мукополисахаридозы — группа редких наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов. Они обусловлены мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза гликозаминогликанов и проявляются преимущественно дефектами костной, хрящевой и соединительной тканей. Синдром Хантера - редкое наследственное, сцепленное с полом заболевание, которое обусловлено мутацией в гене IDS. К основным клиническим его проявлениям относятся деформации костно-суставной системы, патологии дыхательной, сердечно-сосудистой систем, гепатоспленомегалия, нарушение слуха, поражения кожи. В тяжелых случаях происходит вовлечение в процесс нервной системы. В статье приведен неординарный клинический случай взрослого пациента с синдромом Хантера. Своевременная диагностика этого заболевания необходима для эффективной ферментозаместительной терапии и предотвращения ранней инвалидизации пациентов.

Авторы:

Издание: Терапия
Год издания: 2022
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2021.-N 3.-С.87-91. Библ. 14 назв.
Просмотров: 0