Генетика лактазной недостаточности в России

Аннотация:

Способность усваивать лактозу во взрослом возрасте обусловлена генетической мутацией, возникшей после одомашнивания скота около 10 тыс. лет назад. Однако у многих взрослых сохраняется первичная лактазная недостаточность - исходный вариант, при котором активность лактазы снижается после прекращения грудного вскармливания. Хотя мировая распространенность этого состояния хорошо изучена, до недавнего времени для России отсутствовали достоверные крупномасштабные популяционные данные. Анализ генетических маркеров путем микрочипового генотипирования позволяет получить качественные актуальные данные, затрагивающие репрезентативные выборки представителей народов, населяющих нашу мультиэтничную страну в разных регионах. Цель работы - сравнить частоту генотипа GG в rs4988235 (13910 С/Т) в регуляторной области (MCMG) гена фермента лактазы LCT, определяющего генетический риск манифестации лактазной недостаточности, в популяциях, проживающих в России, и выявить различия между регионами России. Материал и методы. Было проведено крупнейшее мультиэтническое генетическое исследование дефицита лактазы в России на выборке из 24 439 человек в 56 популяциях. Процент принадлежности индивида к каждой этнической группе оценивали на основе показателя вклада предков в генетический состав индивида. Была рассчитана частота встречаемости лактазной недостаточности по генотипу rs4988235 GG в регионах России, используя информацию о текущем местонахождении и месте рождения индивида. Результаты. Распространенность лактазной недостаточности по генотипу GG rs4988235 в российской популяции составила 45,2%, а в группе восточных славян - 42,8% (95% доверительный интервал 42,1-43,4). Проведенное исследование выявило значительную вариабельность региональной распространенности лактазной недостаточности по генотипу GG rs4988235 в России (22,8-83,2%). Зависимость региональной распространенности дефицита лактазы от текущего места проживания подкреплена географическими особенностями территории России и историей развития скотоводства вразных регионах. Заключение. Полученные данные могут быть полезны для разработки региональных рекомендаций по питанию и оптимизации российского рынка безлактозных и низколактозных продуктов, а также обосновывают важность генетического тестирования для диагностики, подчеркивая междисциплинарную значимость исследования.

Авторы:

Издание: Вопросы питания
Год издания: 2025
Объем: 14с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.38-51. Библ. 59 назв.
Просмотров: 0