![]() |
Поиск | Личный кабинет | Авторизация |
СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА: МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Аннотация:
Синдром Жильбера (СЖ) - самое распространенное генетически обусловленное клиническое проявление снижения активности фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы и повышения уровня непрямого билирубина. Наиболее доступный метод его диагностики - определение количества ТА-повторов (rs3064744) в промоторе гена UGT1A1. Однако у носителей 7ТА-повторов могут не развиваться симптомы гипербилирубинемии, которые могут быть у носителей 6TA/6TA и 6TA/7TA, что говорит о возможном вкладе других молекулярно-генетических механизмов в развитие СЖ. Цель - обобщить данные о молекулярно-генетических маркерах СЖ для расширения фундаментальных знаний и возможностей диагностики пациентов с гипербилирубинемией неясного генеза. Материал и методы. Проанализированы отечественные (с использованием научных электронных библиотек Cyberleninka и eLibrary) и зарубежные [с использованием баз данных PubMed и Medline) источники литературы, посвященные СЖ и его молекулярно-генетическим механизмам, за последние 10 лет и отдельные более ранние источники, содержавшие важные для обзора данные. Изучены статьи, в которых приводятся результаты исследований различных вариантов генов UGT1A1, NUP153, SLCO1B1, HM0X1, BLVRA, ассоциированных с обменом билирубина и развитием СЖ. Преобладающее количество исследований проведено на азиатской популяции, тогда как исследования на европейской популяции немногочисленны и касаются в основном гена UGT1A1. Заключение. При СЖ патогенный вариант rs3064744 гена UGT1A1 имеет неполную пенетрантность и вариабельную экспрессивность. Описанные в обзоре маркеры повышенного риска доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемии могут помочь в понимании патогенеза СЖ и индивидуальных особенностей его течения, а также в планировании будущих исследований по этой нозологии.
Авторы:
Иванова Ю.В.
Издание:
Терапия
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.71-79. Библ. 45 назв.
Просмотров: 0