Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА: МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ


Аннотация:

Синдром Жильбера (СЖ) - самое распространенное генетически обусловленное клиническое проявление снижения активности фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы и повышения уровня непрямого билирубина. Наиболее доступный метод его диагностики - определение количества ТА-повторов (rs3064744) в промоторе гена UGT1A1. Однако у носителей 7ТА-повторов могут не развиваться симптомы гипербилирубинемии, которые могут быть у носителей 6TA/6TA и 6TA/7TA, что говорит о возможном вкладе других молекулярно-генетических механизмов в развитие СЖ. Цель - обобщить данные о молекулярно-генетических маркерах СЖ для расширения фундаментальных знаний и возможностей диагностики пациентов с гипербилирубинемией неясного генеза. Материал и методы. Проанализированы отечественные (с использованием научных электронных библиотек Cyberleninka и eLibrary) и зарубежные [с использованием баз данных PubMed и Medline) источники литературы, посвященные СЖ и его молекулярно-генетическим механизмам, за последние 10 лет и отдельные более ранние источники, содержавшие важные для обзора данные. Изучены статьи, в которых приводятся результаты исследований различных вариантов генов UGT1A1, NUP153, SLCO1B1, HM0X1, BLVRA, ассоциированных с обменом билирубина и развитием СЖ. Преобладающее количество исследований проведено на азиатской популяции, тогда как исследования на европейской популяции немногочисленны и касаются в основном гена UGT1A1. Заключение. При СЖ патогенный вариант rs3064744 гена UGT1A1 имеет неполную пенетрантность и вариабельную экспрессивность. Описанные в обзоре маркеры повышенного риска доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемии могут помочь в понимании патогенеза СЖ и индивидуальных особенностей его течения, а также в планировании будущих исследований по этой нозологии.

Авторы:

Иванова Ю.В.
Иванова А.А.
Максимов В.Н.

Издание: Терапия
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.71-79. Библ. 45 назв.
Просмотров: 0

Рубрики
Ключевые слова
medline
sl
азиатская
активность
ассоциированные
базы
библиотека
билирубин
биологические
болеющие
будущего
бытовые
вариабельность
вариантные
вкладка
возможности
ген
гена
генез
генетика
генетическ
генов
гипербилирубинемия
данные
диагностика
диагностические
доброкачественная
доступ
другого
европейское
жильбера
зарубежные
знание
изучению
индивидуального
использование
исследование
источник
клиническая
ключ
количество
литература
маркер
маркеры
материал
метод
методы
механизм
молекулярная
молекулярно-генетические
научной
немая
неонатальная
неполные
непрямая
неясный
нозология
носители
обзор
обмен
обусловленные
одного
определение
основной
особенности
отдельные
отечественные
патогенез
патогенный
пациент
пенетрантность
планирование
повышение
повышенная
популяции
послед
проведения
промотора
процедура
проявление
развитие
различный
раннего
распространенный
расширение
результата
риск
симптом
синдром
слова
снижение
статьи
тесты
течения
уровни
фермент
ферментные
ферменты
цель
экспрессивность
электронная
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 10.3.41.32)
Яндекс.Метрика