АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ B ГЕНАХ РЕЦЕПТОРОВ ВРОЖДЕННОГО ИММУНИТЕТА С РИСКОМ РАЗВИТИЯ ПЕРВИЧНОЙ НАДПОЧЕЧНИКОВОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ

Аннотация:

Первичная надпочечниковая недостаточность — это заболевание, возникающее вследствие двусторонней деструкции коры надпочечников. Наиболее часто этиологическими факторами являются аутоиммунные нарушения и инфекционные заболевания, что говорит о ключевой роли иммунной системы в развитии данной патологии. Рецепторы врожденного иммунитета являются первыми звеньями в сигнальной сети, приводящей к воспалению. Их активация приводит к запуску транскрипции генов провоспалительных цитокинов, а также интерферонов I типа, которые способствуют дальнейшему развертыванию воспалительного процесса, активируя как клетки адаптивной иммунной системы, так и врожденного иммунитета. Роль паттерн-распознающих рецепторов и интерферонов I типа ранее была показана при многих аутоиммунных патологиях, но их значение при первичной надпочечниковой недостаточности до сих пор раскрыто недостаточно. Для более широкого понимания происходящих в организме процессов, рецепторы врожденного иммунитета изучаются как на молекулярном, так и на генетическом уровнях. Таким образом, целью нашего исследования являлось изучение полиморфных маркеров в генах интерфероновых, NOD- и RIG-подобных рецепторов и их ассоциации с риском развития первичной надпочечниковой недостаточности. Для выполнения поставленной задачи нами было собрано 190 образцов венозной крови от пациентов с первичной надпочечниковой недостаточностью и от условно здоровых лиц. Далее биоматериал был исследован методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Было выявлено, что из шести изучаемых полиморфных маркеров (rs2257167 в гене IFNARl, rs2229207 в гене IFNAR2, rs2O75822 в гене NODl, rs8O57341 и rs3135499 в гене M9D2nrsl990760 в гене IFIHl) предикторами риска развития первичной надпочечниковой недостаточности являются только два: rs2257167 (IFNARl) и rs2229207 (IFNAR2). Была показана ассоциация гетерозиготных генотипов полиморфных маркеров rs2257167 (IFNARl) и rs2229207 (IFNAR2) с риском развития патологии, а также протективная роль генотипа CC полиморфного маркера rs2257167 (IFNARl). Полученные результаты могут быть использованы при ранней диагностике заболевания и для консультирования родственников заболевшего. Также эти данные могут способствовать лучшему пониманию патогенеза первичной надпочечниковой недостаточности и служить основой для дальнейших исследований в области персонализированной медицины. Данные маркеры могут быть также изучены в связи с тяжестью течения первичной надпочечниковой недостаточности, осложнениями, сопутствующими аутоиммунными поражениями других органов и систем, а также в связи с эффективностью проводимой терапии.

Авторы:

Издание: Медицинская иммунология
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.663-670. Библ. 15 назв.
Просмотров: 0