Клинический случай нейрофиброматоза 1 типа, ассоциированного с редким генотипом

Аннотация:

Нейрофиброматоз 1 типа — редкое наследственное моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, связанное с мутацией в гене NF1 на хромосоме 17, кодирующем нейрофибромин — белок с онкосупрессорной активностью. Крупная геномная деления гена NF1 выявляется всего у 5—10% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа. Представлен клинический случай нейрофиброматоза 1 типа, ассоциированного с редкой обширной делецией гена NF1, захватывающей исследуемый ген полностью (с 1 по 57 экзоны), у пациента, который находился под наблюдением с раннего детского возраста до 17 лет. Фенотип характеризуется ранней клинической манифестацией типичных кожных проявлений, мультисистемностью поражений, последовательным прогрессированием диффузного многоочагового поражения головного мозга и периферической нервной системы, зрительных нарушений, связанных с оптической глиомой.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2025
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2025.-N 6.-С.128-132. Библ. 26 назв.
Просмотров: 1