КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОГО ДЕФЕКТА ИММУНИТЕТА - СИНДРОМА АКТИВИРОВАННОЙ ФОСФОИНОЗИТИД-3-КИНАЗЫ ДЕЛЬТА

Аннотация:

Синдром активированной фосфоинозитид-3-киназы дельта (PI3K6) (APDS) — врожденный дефект иммунитета, развивающийся вследствие повышенной активности сигнального пути PI3K6, приводящей к рецидивирующим инфекциям и нарушению регуляции иммунитета, с неоднородностью клинических проявлений, затрудняющих его своевременное выявление и лечение, что приводит к разнообразным осложнениям. Информированность педиатров/ врачей смежных специальностей об орфанных заболеваниях важна для своевременной диагностики и инициации терапии, особенно в случае наличия таргетной опции лечения. Представляем два клинических наблюдения поздней диагностики пациентов с APDS, дебютировавших в раннем возрасте в виде рецидивирующих инфекционных эпизодов, лимфопролиферативного синдрома, но не получавших своевременной специфической терапии, что привело к разнообразным осложнениям и хирургическим вмешательствам.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2025
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.158-168. Библ. 45 назв.
Просмотров: 1