ГАНГРЕНОЗНАЯ ЭКТИМА У ПАЦИЕНТА С Х-СЦЕПЛЕННОЙ АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЕЙ, ОБУСЛОВЛЕННОЙ РАНЕЕ НЕ ОПИСАННОЙ МУТАЦИЕЙ ГЕНА ВТК

Аннотация:

Болезнь Брутона, или Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA), — одно из наиболее частых нарушений гуморального иммунитета. Заболевание в большинстве случаев характеризуется низкой клинической гетерогенностью, с началом проявлений в виде инфекций респираторного и гастроинтестинального трактов во втором полугодии жизни, однако возможно и нетипичное течение заболевания с поздней манифестацией. В статье описано наблюдение пациента 6 лет с гангренозной эктимой, вызванной Р. aeruginosa, у которого XLA диагностирована в возрасте 6 лет, подтверждена с помощью исследования внутриклеточной экспрессии белка Btk моноцитами, при проведении полноэкзомного секвенирования был обнаружен ранее не описанный в литературе вариант мутации в гене Btk: c.1417_1418insCATCTTCA (p.Ile473ThrfsTerl4). Проведена валидация варианта по Сэнгеру у матери, отца и младшей сестры пациентки: подтвержден статус de novo. Данное клиническое наблюдение подчеркивает важность того, что XLA может иметь не типичную клиническую манифестацию, исследование экспрессии Btk оказывает существенную помощь в быстром установлении правильного диагноза.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.208-214. Библ. 39 назв.
Просмотров: 2