КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ СОТОСА И БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ

Аннотация:

Синдром Сотоса (СС), известный также как церебральный гигантизм, редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся избыточным пренатальным и постнатальным ростом, макроцефалией, характерными дисморфическими чертами лица и задержкой нейропсихического развития. Термин «церебральный гигантизм» был впервые введен Б. Шлезингером в 1931 г., который описал ребенка с признаками, напоминающими СС. Синдром Сотоса (СС) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся избыточным пренатальным и постнатальным ростом, макроцефалией, дисморфическими чертами лица и задержкой нейропсихического развития. Основной причиной СС является гаплонедостаточность гена NSD1, расположенного на хромосоме 5q35. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим тестированием. В статье представлено клиническое наблюдение мальчика 11 лет с СС и бронхиальной астмой (БА), у которого с раннего возраста отмечались эпизоды бронхиальной обструкции, которые ошибочно связывали с проявлениями генетического синдрома.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2025
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.215-218. Библ. 19 назв.
Просмотров: 1