КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ И СПЕКТР ГЕНЕТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ ХРОНИЧЕСКОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ НЕСФЕРОЦИТАРНОЙ ГЕМОЛИТИЧЕСКОЙ АНЕМИИ ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТИЗОМЕРАЗЫ

Аннотация:

Дефицит глюкозо-6-фосфатизомеразы (ГФИ) относится к наследственным несфероцитарным гемолитическим анемиям, имеющим аутосомно-рецессивный тип наследования. Цель: изучить клинические и генетические данные больных с дефицитом ГФИ. Больные и методы. В одноцентровом ретроспективном исследовании проанализированы данные медицинской документации больных до 18 лет, которые обращались в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им.Д.Рогачева» Минздрава России в период с 2018 по 2024 г. В анализ включены 13 больных из 12 семей, среди них 2 девочки и 11 мальчиков, медиана возраста постановки диагноза — 3,5 года. Результаты. Все больные имели различной степени тяжести гемолитическую анемию и двое больных из одной семьи имели неврологические симптомы (эпилепсия, тетрапарез, задержка психомоторного развития). Троим больным была выполнена спленэктомия в связи с высокой трансфузионной зависимостью, после чего у них наблюдалось улучшение, однако полного прекращения гемолиза не произошло. Среди больных были идентифицированы 14 различных мутаций в гене GPI, 8 из которых ранее не были описаны. Их патогенность была определена различными алгоритмами. Заключение. Дефицит ГФИ характеризуется высокой вариабельностью клинических проявлений, требующей индивидуализированного подхода к диагностике и терапии. Полученные результаты подтверждают значимость комплексного обследования, включающего лабораторные и молекулярно-генетические методы.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.200-207. Библ. 17 назв.
Просмотров: 0