Клинический случай поздней диагностики хронического варианта тирозинемии 1-го типа

Аннотация:

Тирозинемия 1-го типа - генетическое заболевание преимущественно ранних месяцев и лет жизни, обусловленное нарушением нормального катаболизма тирозина с образованием конечных токсических метаболитов, оказывающих прямое повреждающее действие на печень и почки с развитием характерной клинической картины, представленной главным образом ранними функциональными и морфологическими нарушениями со стороны печени, формирующей клинику цирроза в детском возрасте с высокой вероятностью перерождения последнего в гепатоцеллюлярную карциному. Мы представляем редкий клинический случай хронического варианта тирозинемии 1-го типа с ведущим проявлением поражения почек, развитием синдрома де Тони-Дебре-Фанкони и формированием фосфопенической остеомаляции, в то время как начальная стадия цирроза печени диагностирована поздно - у взрослой пациентки в возрасте 21 года.

Авторы:

Издание: Consilium medicum
Год издания: 2025
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.218-221. Библ. 10 назв.
Просмотров: 2