Диагностические шкалы болезни Вильсона-Коновалова у детей: ограничения и пути оптимизации

Аннотация:

Цель. Определить информативность современных диагностических шкал болезни Вильсона-Коновалова (БВК) и входящих в них критериев и выявить факторы, влияющие на них в педиатрической практике. Ретроспективно проанализированы данные 104 историй болезни детей с генетически верифицированной БВК, наблюдавшихся в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей в период 2012-2023 гг. В результате медиана возраста дебюта БВК составила 6,6 [4,6; 10] лет, средний возраст постановки диагноза -9,2 [6,3; 11,7] года. Неврологические проявления и кольца Кайзера-Флейшера встречались с частотой 10,6 и 12,5% соответственно. Концентрация церулоплазмина, суточная экскреция меди с мочой показали высокую диагностическую точность, определены пороговые значения: 16,9 мг/дл и 48,6 мкг/сутки соответственно. Проба с D-пеницилламином была эффективна при пороговом значении 557 мкг/сутки. Наиболее зависимыми от возраста параметрами были экскреция меди с мочой (р = 0,002), проба с D-пеницилламином (р = 0,047) и неврологические проявления (р = 0,011). Лейпцигская шкала (2001) и шкала A.Nagral (2019) без учета молекулярно-генетического исследования обладают высоким уровнем специфичности при низкой чувствительности, 41,3 и 46,1% соответственно. Сравнительный анализ шкал выявил существенные различия в их эффективности в разных возрастных группах: Лейпцигская шкала оказалась менее чувствительной у детей до 5 лет (диагноз установлен у 33% пациентов) в сравнении со шкалой A.Nagral, где в группе детей раннего возраста диагноз установлен у 50%. Заключение. Диагностика БВК у детей требует комплексного подхода, учитывающего возрастные особенности пациентов. Существующие диагностические шкалы демонстрируют ограниченную эффективность, особенно у детей раннего возраста.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2025
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.13-23. Библ. 27 назв.
Просмотров: 1