Синдром вялого ребенка при гликогеновой болезни Iа типа у пациента первого года жизни

Аннотация:

Гликогеновая болезнь 1а типа (Glycogen storage disease type la, гликогеноз la типа, ГБ la, МКБ-Е74.0, OMIM #232200) - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется избыточным накоплением гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника. Жизнеугрожающими осложнениями ГБ 1а являются тяжелые эпизоды кетотической гипогликемии, которые могут привести к коме и внезапной младенческой смерти. ГБ la является очень редким заболеванием, частота встречаемости которого составляет 1 на 50 000 детей во всем мире. На территории Российской Федерации общая ориентировочная численность детей с ГБ la составляел 0,34 на 100 000 детского населения. Наибольшее свое расГликогеновая болезнь la типа - это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией в гене G6PC, характеризуется избыточным накоплением гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника. Клиническая картина гликогеноза la типа представлена гепатомегалией, гипогликемией, гиперлактатемией, задержкой роста, характерным «кукольным» лицом, гиперлипидемией и гиперурикемией. В статье представлен клинический случай течения гликогеновой болезни la типа с гипогликемией, расцененной как синдром вялого ребенка.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.46-53. Библ. 28 назв.
Просмотров: 1