Синдром гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазий у ребенка: первое описание клинического случая в России и возможная ассоциация с гастроинтестинальной патологией

Аннотация:

Синдром гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазий (hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome/HLTS) - орфанное генетическое заболевание, обусловленное мутациями в гене SOX18, который принимает участие в развитии кровеносных и лимфатических сосудов, а также волосяных фолликулов. Настоящее клиническое наблюдение является первым описанием HLTS в русскоязычной литературе. У пациента наряду с типичными признаками данного заболевания выявлены стойкая артериальная гипертензия, дилатация восходящего отдела аорты, хроническая болезнь почек II стадии, дислипидемия, а также поражение желудочно-кишечного тракта и клинико-лабораторные признаки синдрома мальабсорбции. Подчеркивается необходимость мультидисциплинарного подхода с участием гастроэнтерологов и диетологов для коррекции нутритивных нарушений, улучшения качества жизни и прогноза. Представленное наблюдение расширяет клинический спектр HLTS, предполагая патогенетическую связь гастроинтестинальных нарушений с основным синдромом, и акцентирует важность фенотипического анализа при диагностике редких наследственных заболеваний.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.54-60. Библ. 14 назв.
Просмотров: 1