Ассоциация полиморфизма ABCG5 и ABCG8 с желчнокаменной болезнью и раком желчного пузыря

Аннотация:

Цель обзора: анализ роли вариантов нуклеотидной последовательности (ВНП) генов ABCG5 и ABCG8 при желчнокаменной болезни (ЖКБ) и раке желчного пузыря (РЖП). Основные положения. Транспортеры оттока стеролов ABCG5 и ABCG8 имеют ключевое значение в печеночной секреции и кишечной абсорбции холестерина. ABCG5/G8 представляет собой человеческий ген желчных камней LITH9. Один из основных генетических факторов риска ЖКБ rs11887534 (D19H) ABCG8 как ВНП с «приобретением функции» повышает активность транспортера в 3,2 раза, что приводит к перенасыщению желчи холестерином и увеличению риска ЖКБ. В среднем rs11887534 повышает риск ЖКБ у детей в 4 раза, у взрослых — в 2 раза, что доказано в популяционных полногеномных исследованиях и в мета-анализах во всем мире. Наличие аллеля НD19H (rs11887534) связано с двукратным риском рецидива ЖКБ после холецистэктомии. Результаты исследований связи ЖКБ с другими ВНП генов ABCG8 (Т400К, A632V, M429V, C54Y) и ABCG5 (E604Q, R50C) являются противоречивыми. В популяционных исследованиях rs11887534 связан с 4-кратным повышением риска РЖП, причем риск более выражен (в 4,9 раза) у больных РЖП с камнями в желчном пузыре. Мы не обнаружили исследований ВНП генов ABCG5 uABCG8 при билиарной патологии в России. Заключение. В большинстве исследований подтверждена роль rs11887534 гена ABCG8 как предиктора ЖКБ и РЖП, однако требуются реплицирующие исследования ВНП генов ABCG5 и ABCG8 при билиарной патологии в России.

Авторы:

Издание: Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.37-44. Библ. 53 назв.
Просмотров: 1