Анеуплоидия и мозаицизм: медико-социальная значимость и совершенствование диагностики

Аннотация:

Обзор содержит публикации из баз данных PubMed/MEDLINE и eLibrary.ru за последние 5 лет о применении преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) и диагностике анеуплоидии (ПГT-A) в практике вспомогательных репродуктивных технологий (BPT). ПГT-A в мире применяют счастотой от 2 дo 33%, что зависит от национальныхруководящихпринципов, возраста пациентов, однако в отдельных странах, использующих BPT, вообще не применяют ПГT-A. Сторонники ПГT-A приводят доводы о связи анеуплоидии с поздним репродуктивным возрастом, влиянии на частоту наступившей беременности и рождение живых детей. Противники ПГT-A высказывают опасения об эпигенетических влияниях механического повреждения при биопсии эмбриона и его длительного пребывания в искусственной среде до стадии бластоцисты, а также предполагают возможность самостоятельной коррекции анеуплоидии в процессе развития эмбриона. Частота применения ПГT-A прямо зависит от источника финансирования и получателя выгоды. Большинство исследователей находят доказательства в пользу взвешенного применения ПГT-A. При выкидышах 58% эмбрионов анеуплоидные, и отбраковка эмбрионов в протоколе BPT снижает частоту выкидышей, а в случаях продолжающейся беременности существенно не влияет на показатель живорождения. Затруднительная интерпретация результатов ??T-A обусловлена объективными причинами. Во-первых, трофэктодерма может содержать одновременно клетки с разным набором хромосом; во-вторых, нет полного совпадения плоидности клеток трофэктодермы с внутренней клеточной массой бластоцисты; в-третьих, имеется разная степень мозаичности в зависимости от доли аномальныхклеток, типа поврежденнойхромосомы, количества аномальныххромосом, типахромо-сомной аномалии. Для выполнения ПГТ наиболее распространен метод секвенирования следующего поколения (NGS). Перспективным направлением является применение микрочипов для исследования однонуклеотидных полиморфизмов (SNP-microarray). Заключение: ПГТ имеет сильный научный потенциал в совершенствовании лабораторных технологий, развития и применения SNP-array, исследований природы хромосомных аномалий. Применение ПГТ в репродуктивной медицине остается востребованным с учетом значительной доли бесплодных пар позднего репродуктивного возраста и возрастающих требований к улучшению результатов BPT и повышению частоты рождения здоровых детей.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 6.-С.37-43. Библ. 50 назв.
Просмотров: 0