Дефицит фактора свертывания XIII у детей: особенности диагностики, клинического течения и опыт проведения заместительной терапии

Аннотация:

Дефицит фактора свертывания XIII (FXIII) является крайне редкой коагулопатией с распространенностью 1 случай на 2-3 млн. Данный дефицит характеризуется тяжелыми проявлениями кровоточивости в виде жизнеугрожающих кровотечений, в том числе повторных кровотечений в центральную нервную систему. В НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева на начало 2025 г. наблюдались 16 человек с дефицитом FXIII. Мировым стандартом терапии данной патологии является применение концентрата FXIII. С 2023 г. дети с подтвержденным наследственным дефицитом FXIII получают данный концентрат при помощи фонда «Круг добра». На момент публикации статьи 9 из 12 детей, которым была назначена терапия концентратом FXIII, начали его получать. У всех пациентов на фоне применения данной терапии наблюдается отсутствие спонтанной кровоточивости. В статье описаны особенности клинической картины, фенотипа и проявлений кровоточивости у пациентов с дефицитом FXIII, а также представлен опыт применения терапии концентратом FXIII. В данном исследовании использованы ретроспективные неперсонифицированные данные пациентов, полученные в ходе рутинной клинической практики, поэтому оно не требовало одобрения этическим комитетом.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.74-79. Библ. 17 назв.
Просмотров: 0