Врожденные дизэритропоэтические анемии

Аннотация:

Врожденные дизэритропоэтические анемии (congenital dyserythropoietic anemia, CDA) представляют собой редкую группу наследственных анемий, характеризующихся неэффективным эритропоэзом и выраженными морфологическими аномалиями в эритроидных предшественниках в костном мозге. Существует несколько типов CDA (I—IV), каждый из которых связан со специфическими мутациями в таких генах, как CDAN1, C15orf41, SEC23B, KIF23 и KLF1, что приводит к вариабельным фенотипическим проявлениям. CDA II типа является наиболее распространенным вариантом среди всех CDA и проявляется нормоцитарной анемией различной степени тяжести, желтухой и спленомегалией. Диагностика этих генетически детерминированных состояний основана на молекулярно-генетическом тестировании и морфологической идентификации специфических аномалий в эритроидных предшественниках, при этом каждый тип CDA демонстрирует отличительные особенности, такие как наличие межъядерных хроматиновых мостиков при I типе и эритробластов с 2 ядрами и более при II типе. Современные подходы к лечению играют в основном поддерживающую роль и включают в себя переливание компонентов крови, мониторинг и коррекцию перегрузки железом. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток на сегодняшний день является единственной излечивающей опцией для пациентов с CDA. В целом прогноз у данной категории пациентов благоприятный, однако проблема состоит в гетерогенности клинико-лабораторных проявлений, что нередко затрудняет постановку окончательного диагноза.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.130-139. Библ. 48 назв.
Просмотров: 0