Нунан-подобный синдром с выпадением волос в фазе анагена: генетическая и фенотипическая вариабельность, дифференциальная диагностика

Аннотация:

В обзоре обобщены сведения о Нунан-подобном синдроме с выпадением волос в фазе анагена (НПСВВФА) из группы RAS-патий. Рассмотрены генетические аспекты синдрома, патогенез, клинические проявления и сопутствующие состояния. Обсуждается дифференциальная диагностика между двумя генетически гетерогенными типами НПСВВФА, вызванными изменениями в генах SH0C2 (НПСВВФА1) и РРР1СВ (НПСВВФА2). Представлено описание пациента с подтвержденным НПСВВФА1. Обзор предназначен для повышения осведомленности врачей, в том числе в вопросах генотип-фенотипических корреляций при НПСВВФА. Последнее необходимо для генетического консультирования, диагностики и разработки новых методов лечения и реабилитации. Нунан-подобный синдром с выпадением волос в фазе анагена (НПСВВФА; 0М1М #607721, 0М1М #617506) — редкая RAS-патия (RAS — семейство малых гуанозинтрифосфатаз (G-белки) — внутриклеточных сигнальных молекул), группа генетических заболеваний, вызываемых патогенными изменениями генов сигнального пути RAS/MAPK (mitogen-activated protein kinase — митоген-активируемая протеинкиназа), что приводит к гиперактивации передачи внутриклеточных сигналов.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.130-139. Библ. 58 назв.
Просмотров: 0