Диагностика синдрома Шейе в раннем детском возрасте: клинический случай

Аннотация:

Диагностика мягкой формы мукополисахаридоза I типа (МПС I) — синдрома Шейе представляет трудности в связи с неспецифическими проявлениями болезни. При этом раннее выявление заболевания имеет критическое значение для своевременного начала терапии и повышения качества жизни пациентов. Описание клинического случая. Мальчик П. с неотягощенной наследственностью с первых месяцев жизни наблюдался неврологом по поводу мышечной гипотонии. При введении прикорма в возрасте 6 мес у ребенка отмечена убыль массы тела, в связи с чем обратились за консультацией к педиатру. Рекомендовано дополнительное обследование. Повторно консультирован неврологом, наряду с мышечной гипотонией отмечена задержка моторного развития. По рекомендации врача-генетика выполнена энзимодиагностика (по сухим пятнам крови), выявлено резкое снижение активности альфа-L-идуронидазы — до 0,02 мкмоль/л (референсные значения 1,0-25 мкмоль/л). При одномерном электрофорезе гликозаминогликанов мочи выявлена экскреция дерматансульфата, гепарансульфата, хондроитинсульфата. Методом прямого автоматического секвенирования проведен анализ экзона 2 гена IDUA. Обнаружены ранее описанный патогенный вариант с.208С>Т (p.Gln70Term), унаследованный от отца, и ранее описанный вариант c.250G>A (p.Gly84Ser), унаследованный от матери, в компаунд-гетерозиготном состоянии. По данным ультразвукового исследования органов брюшной полости выявлена деформация желчного пузыря, по данным эхокардиографии — приклапанная регургитация митрального и трикуспидального клапанов. По данным лучевых исследований отмечались минимальные изменения кистей, тазобедренных суставов, шейного отдела позвоночника. Заключение. Раннее выявление МПС I имеет важное значение для своевременного начала терапии и повышения качества жизни пациентов. С этой целью и учитывая широкий спектр симптомов при мягких формах МПС I необходимо повышать осведомленность медицинских работников о данной патологии. Необходимым является внедрение многоуровневого подхода к диагностике, включающего как клинические, так и лабораторные методы исследования.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.210-219. Библ. 23 назв.
Просмотров: 0