Синдром Олмстеда, вызванный гетерозиготной миссенс-мутацией в гене TRPV3

Аннотация:

Синдром Олмстеда (CO) — редкое моногенное заболевание кожи, характеризуемое тяжелой кератодермией, располагающейся на ладонях, стопах и вокруг естественных отверстий, алопецией, зудом и болевым синдромом. B патогенезе заболевания играют роль патогенные мутации гена ваниллоидного канала переменного рецепторного потенциала (ваниллодидного peцептopa 3, TRPV3), который кодирует катион-селективный ионный канал, участвующий в дифференцировке и пролиферации кератиноцитов, процессах роста волос, воспаления, в восприятии боли и зуда. Диагностика синдрома может быть сложной по причине наличия сходных клинических проявлений при других ладонно-подошвенных кератодермиях, следовательно, генетическое исследование является важным звеном в подходе к ведению этих сложных пациентов. Представлен случай CO у 14-летней девочки и опыт терапии системными ретиноидами в низких дозах. Клиническая картина у пациентки представлена инвалидизируюшей двусторонней ладонно-подошвенной кератодермией, замедлением физизического развития, остеопорозом. Помимо этого, наблюдались тенденция к формированию трешин в углах рта, заушных складках, аногенитальной области, ломкость и выпадение волос, анемия. Генетическое исследование выявило миссенс-мутацию в экзоне 13 гена TRPV3, нуклеотидный вариант c.1717GA в гетерозиготном состоянии, приводящий к аминокислотному варианту p.G573S, описанному у пациентов с CO типа 1 (OMIM 614594), а также с очаговой неэпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией типа 2 (OMIM 616400), наследуемых преимущественно по аутосомно-доминантномутипу. Терапия аиитретином втечение 1 мес без эффекта. Переход на терапию системным изотретиноином в дозировке 20 мг/сут в сочетании с топическими ?e-ратолитиками в течение 1,5 мес привел к уменьшению выраженности гиперкератоза в области ладоней и подошв, регрессу трещин в складочных зонах. Пациентке проведена коррекция белково-энергетической недостаточности. Как и при всех тяжелых генетических заболеваниях, семьям необходимо генетическое консультирование для обсуждения риска возникновения мутаций при планировании последуюших беременностей и возможностей ранней пренатальной диагностики. Актуальны психологическая поддержка и междисциплинарное ведение пациентов с индивидуальным подходом к применению доступных методов лечения.

Авторы:

Издание: Клиническая дерматология и венерология
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.297-303. Библ. 18 назв.
Просмотров: 0