Особенности клинических фенотипов болезни Фабри у взрослых мужчин и женщин

Аннотация:

Цель. Изучение особенностей клинических фенотипов болезни Фабри у взрослых мужчин и женщин. Материал и методы. В исследование включали взрослых (18 лет и старше) пациентов с болезнью Фабри, подтвержденной при молекулярно-генетическом исследовании. В зависимости от поражения первого органа-мишени выделяли кардиальный (гипертрофия миокарда >15 мм), церебральный (инсульт) и почечный (альбуминурия более 2 г/сут и/или хроническая болезнь почек [ХБП] 36-5 стадии) клинические фенотипы, а также субклинический фенотип заболевания. Результаты. В исследование были включены 230 взрослых пациентов с болезнью Фабри, в том числе 137 мужчин и 93 женщины. ХБП 36-5 стадии, выраженная гипертрофия миокарда или инсульт наблюдались у 98(42,6%) из 230 пациентов, в то время как в остальных случаях признаки поражения органов-мишеней были субклиническими или отсутствовали. У мужчин частота тяжелого поражения органов-мишеней была выше, чем у женщин (51,0% и 30,1% соответственно). У мужчин почечный фенотип встречался чаще (41,6%), чем кардиальный и церебральный фенотипы (3,6% и 5,8% соответственно). У женщин, наоборот, частота кардиального (13,9%) и церебрального (13,9%) клинических фенотипов была значительно выше частоты почечного фенотипа (2,2%). Умерли 20(8,7%) из 230 пациентов с болезнью Фабри. Все умершие пациенты были мужчинами, а большинство из них находились на лечении гемодиализом. Заключение. Результаты исследования демонстрируют значительные различия частоты и тяжести поражения органов-мишеней при болезни Фабри у взрослых мужчин и женщин.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.31-36. Библ. 19 назв.
Просмотров: 2