Гипофосфатазия: ключи к диагнозу и тактика обследования и ведения пациентов

Аннотация:

Гипофосфатазия (ГФФ) — это редкое наследственное заболевание, развивающееся в результате мутаций гена ALPL, кодирующего тканенеспецифическую щелочную фосфатазу (ЩФ). Снижение активности фермента приводит к накоплению неорганического пирофосфата, подавляющего минерализацию костей, и развитию остеомаляции. Предполагать ГФФ следует у пациентов со стойким снижением активности ШФ в сочетании с различными скелетно-мышечными проявлениями, такими как деформация костей, повторные переломы, выпадение зубов, боли в костях и мышцах, снижение мышечной силы, которые могут развиться не только в детском/подростковом, но и старшем возрасте. Более тяжелое течение ГФФ наблюдают при наличии гомозиготных и компаунд-гетерозиготных вариантов гена ALPL, однако клинические проявления заболевания отмечаются и при наличии гетерозиготных мутаций, в том числе у взрослых пациентов. Основной метод лечения ГФФ — ферментозаместительная терапия асфотазой альфа, которая уменьшает симптомы заболевания, улучшает функциональную активность пациентов и их качество жизни.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.44-50. Библ. 46 назв.
Просмотров: 2