Наследственный ATTR-амилоидоз с полинейропатией: клинические проявления и новые подходы к лечению

Аннотация:

Наследственный ATTR-амилоидоз — это редкое заболевание, причиной которого являются патогенные варианты гена TTR, вызывающие синтез измененного транстиретина. Последний не способен образовывать тетрамеры и обладает очень высокой амилоидогенностью. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, однако варианты гена TTR обладают вариабельной и неполной пенетрантностью, поэтому ATTR-амилоидоз обычно развивается в старшем возрасте. Основные проявления наследственного ATTR-амилоидоза — прогрессирующая симметричная полинейропатия, сочетающаяся с нарушением функции вегетативной нервной системы, и рестриктивная кардиомиопатия. Часто наблюдается поражение почек, реже — органа зрения, мозговых оболочек, стеноз позвоночного канала. В статье на примере клинических наблюдений обсуждаются эпидемиология, клинические проявления, методы диагностики и лечения наследственного ATTR-амилоидоза.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.65-73. Библ. 30 назв.
Просмотров: 2