КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ МАЛОЙ БЕТА-ТАЛАССЕМИИ, ДЛИТЕЛЬНО ПРОТЕКАВШЕЙ ПОД МАСКОЙ «ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНОЙ АНЕМИИ»

Аннотация:

За прошедшие десятилетия активно меняющаяся демография сделала проблему талассемии актуальной в областях, для которых это заболевание ранее было несвойственно. Цель. Демонстрация редкого в России заболевания - малой бета-талассемия. Приведены два клинических наблюдения малой бета-талассемии, длительно протекавшей под маской «железодефицитной анемии», у пациентов, относящих себя к русской национальности. В результате в обоих наблюдениях имела место гипохромная, микроцитарная анемия легкой степени. Исходно анемия ошибочно была расценена как «железодефицитная», что привело к необоснованному назначению ферротерапии и развитию перегрузки железом. Определение высокого уровня ферритина позволило исключить дефицит железа. B результате проведенных электрофореза гемоглобина и генетических исследований была верифицирована малая бета-талассемия. B дальнейшем при проведении этих обследований такой же диагноз был выставлен другим родственникам пациентов. Заключение. Талассемия редко, но может регистрироваться в русской популяции, вследствие интенсивных миграционных процессов и большого притока мутаций. Малая талассемия по клиническому анализу крови неотличима от железодефицитной анемии. Анализ фракционного состава гемоглобина является предварительным методом диагностики бета-талассемии, подтверждение и уточнение диагноза происходит путем молекулярно-генетического исследования гена НВВ. Авторы считают, что своевременная диагностика носительства поможет избежать диагностических ошибок и избавит от назначения ненужных лечебных препаратов и развития осложнений.

Авторы:

Издание: Бюллетень физиологии и патологии дыхания
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 96.-С.133-140. Библ. 16 назв.
Просмотров: 1