ПОИСК МОЛЕКУЛЯРНЫХ МАРКЕРОВ У ПАЦИЕНТОВ C СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЕЙ В ЧУВАШСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

Аннотация:

Семейная гиперхолестеринемия (CГXC) входит в число наиболее распространенных наследственных заболеваний. Генетическое исследование при CГXC позволяет проводить профилирование пациентов в зависимости оттипа дефекта ферментных систем и назначать персонализированную терапию. Цель - поиск молекулярных маркеров CГXC у пациентов из Чувашии. B БУ Чувашской Республики «Республиканский кардиологический диспансер» минздрава Чувашской Республики (Чебоксары) у 12 пациентов с вероятной и определенной CГXC (согласно критериям Голландской шкалы липидных клиник, DLCNC) был проведен поиск вариантов мутаций генов, ассоциированных с развитием генетически обусловленных гиперхолестеринемий, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями. В результате молекулярные маркеры CГXC выявлены у 33,3% (n = 4) пациентов. Были идентифицированы мутации генов LDLR, PCSK9 в гетерозиготном состоянии. B исследуемых образцах ДНК обнаружены варианты нуклеотидной последовательности в гене LDLR (Chr19:11224317, NM_000527.5:c.T1465A:p.Tyr489Asn); (Chr19:11217240, rs879254652, NM_000527.5:c.695 1G>T); (Chr19:11218138, rs879254708, NM_000527.5:c.C888A:p.Cys296Ter), в гене PCSK9(Chr1:55523127, rs137852912, NM_174936.4:c.G1120A:p.Asp374Asn). Заключение. Впервые проведено генетическое исследование, связанное с CГXC, у пациентов чувашской популяции. Из 12 пациентов группы тестирования у 4 подтверждено наличие молекулярных маркеров заболевания, у 3 выявлена самая частая причина CГXC (мутации в гене LDLR), которая обусловливает 85-90% случаев этого заболевания. Данное исследование дополняет знания о спектре вариантов, вызывающих CГXC в России, и позволяет не только подтвердить диагноз у обследуемого человека, но и провести каскадный скрининг его родственников с целью ранней диагностики заболевания.

Авторы:

Издание: Терапия
Год издания: 2025
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2025.-N 5.-С.47-56. Библ. 24 назв.
Просмотров: 1