НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СФЕРОЦИТОЗ В СТРУКТУРЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ГЕМОЛИТИЧЕСКИХ АНЕМИЙ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ: РЕЗУЛЬТАТЫ РЕГИСТРОВОГО НАБЛЮДАТЕЛЬНОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

Аннотация:

Наследственные гемолитические анемии (НГА) продолжают представлять значительную проблему для общественного здравоохранения в глобальном масштабе из-за их обширной географической распространенности и серьезных последствий. В настоящее время большийство отчетов по эпидемиологии НГА из разных стран ограничены отдельными нозологиями и основаны на небольших размерах выборки, в связи с чем данные варьируют в широких пределах и трудно сопоставимы между собой. Цель исследования: проанализировать нозологический спектр НГА, определить распространенность наследственого сфероцитоза (НС) в структуре НГА в РФ. Материалы и методы исследования: по дизайну исследование наблюдательное, многоцентровое, проспективное, когортное. Объектом исследования послужили данные «Регистра наследственных гемолитических анемий» (регистр НГА), включающего 1683 пациента детского и подросткового возраста из 86 регионов РФ. Исследование охватывает данные с 1992 г. по 31 марта 2025 г. Диагностику всех форм НГА проводили на основе международных диагностических инструментов, большинство из них имели генетическое подтверждение. Статистическую обработку данных осуществляли с использованием программного обеспечения Statistica 12.0 (StatSoft, USA). Результаты: наиболее частыми НГА оказались гемоглобинопатии (п=718, 42,7%) с преобладанием бета-талассемии (п=562), на втором месте — мембранопатии (п=532, 31,6%) с преобладанием НС (п=485), на третьем месте — дефицит ферментов эритроцитов с преобладанием дефицита пируваткиназы (п=81) и дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (п=38). Распространенность НС в российской популяции составила 1,44 случая на 100 000 детского населения. В группе НС медиана возраста составила 10,6 лет [7,4; 14,4], соотношение по полу между мальчиками и девочкам составило 1:1,05. 40,8% пациентов оказались с легкой степенью тяжести, 50,3% — со средней степенью и 8,9% — с тяжелой степенью. Данные о спленэктомии представлены для 117 пациентов, что соответствует 24,1% от общего количества пациентов с НС. Заключение: НС в РФ оказался второй по частоте встречаемости НГА, конкурируя только с бета-талассемией (29% и 33% соответственно). При этом стоит учитывать, что оцененная распространенность НС в РФ свидетельствует о недооценке случаев НС, причинами чего могут служить и гиподиагностика легких и субклинических форм НС и отсутствие полноты предоставления информации в Регистр НГА.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.90-97. Библ. 14 назв.
Просмотров: 1