МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ У РЕБЕНКА С ВРОЖДЕННОЙ КОСТНОМОЗГОВОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ, ОБУСЛОВЛЕННОЙ ГЕРМИНАЛЬНОЙ МУТАЦИЕЙ ГЕНА MYSM1

Аннотация:

Представлен анализ клинического наблюдения миелодиспластического синдрома у пациента с врожденной костномозговой недостаточностью (ВКМН), обусловленной мутацией гена MYSM1. Белок MYSM1 (деубиквитинирующий фермент) играет ключевую роль в развитии и функционировании различных тканей и органов, особенно в гемопоэтических стволовых клетках. Своевременная молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить генотипы ВКМН, имеющие крайне высокие риски быстрого прогрессирования в острый миелоидный лейкоз, и принять решение о радикальной терапии до его развития.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2025
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.165-169. Библ. 13 назв.
Просмотров: 1