ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПРОТОПОРФИРИЯ У РЕБЕНКА 9 ЛЕТ

Аннотация:

Эритропоэтическая протопорфирия — редкое генетически детерминированное нарушение порфиринового обмена. Представленное клиническое наблюдение пациента 9 лет с эритропоэтической протопорфирией демонстрирует чрезвычайную сложность диагностики и выбора терапии. Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) - редкое генетически детерминированное нарушение порфиринового обмена вследствие недостаточности фермента феррохелатазы. Указанный фермент катализирует последний этап в каскаде синтеза гема, а именно присоединение (Fe2+) к протопорфирину IX, кодируется геном FECH. Повышенное количество протопорфирина накапливается в костном мозге, эритроцитах, плазме, коже, а также выводится печенью с желчью. Дети с ЭПП имеют максимальную чувствительность к свету при длине волны 400 нм, что соответствует так называемой полосе Soret. Данная полоса имеет наиболее интенсивное поглощение, которое характерно для протопорфирина. В процессе поглощения света протопорфирин переходит в возбужденное состояние и высвобождает энергию в виде флуоресценции, синглетного кислорода и других активных форм кислорода. В результате развивается повреждение тканей, которое сопровождается перекисным окислением липидов, окислением аминокислот, образованием поперечных сшивок в белках клеточных мембран, а также повреждением эндотелиоцитов капилляров. Также при данном повреждении может происходить фотоактивация системы комплемента, что в свою очередь вызывает выброс гистамина, кининов и факторов хемотаксиса. При ЭПП в 10% случаев происходит хроническое поражение печени, которое с течением времени вызывает цирроз с развитием печеночной недостаточности. Более часто по сравнению с циррозом печени происходит отложение пигментных камней в желчном пузыре, связанное с массивной экскрецией протопорфирина.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2025
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.170-173. Библ. 3 назв.
Просмотров: 1