Вариант гена BAIAP2L1 как фактор риска развития генитального эндометриоза в сочетании с гиперплазией эндометрия

Аннотация:

Цель: Изучение ассоциации однонуклеотидных вариантов генов (OHBГ) (NC_000017.il (SHBG): g.7618597G>T (rsl2150660), NC_000001.11 (PRMT6):g.l07003753A>G (rsl7496332), NC_000007.14 (BAIAP2Ll):g.98364050T>A (rs3779195), NC_000012.12 (SLCOlBl):g.21178615T>C (rs4149056) и NC_000015.10 (NR2F2):g.96165062T>C (rs8023580)) с развитием генитального эндометриоза в сочетании с гиперплазией эндометрия у населения России. Материалы и методы: Выполнено генотипирование GWAS-значимых OHBГ, ассоциированных с уровнем глобулина, связывающего половые гормоны (?C??), у 286 женщин с генитальным эндометриозом, среди которых 183 — больные генитальным эндометриозом, имеющие гиперплазию эндометрия, и 103 пациентки с изолированным генитальным эндометриозом (группа сравнения). При помощи мето-далогистическойлинейнойрегрессии (использованы аллельная, аддитивная, рецессивная и доминантная модели в программе gPLINK) произведена оценка ассоциации GWAS-значимых OHB?, связанных с уровнем ?C??, с развитием сочетания генитального эндометриоза с гиперплазией эндометрия. Результаты: B результате установлено, что аллельный вариант A гена BAIAP2L1 (rs3779195) служит фактором риска формирования эндометриоза в сочетании с гиперплазией эндометрия (OL?=2,85; 95% ДИ 1,36-5,97; pperm=0,006 для аддитивной модели; O?I=l,91; 95%> ДИ 1,15-3,17; p =0,014 для аллельной модели; OLU=2,72; 95%ДИ l,26-5,88•,pperm=0,012 для доминантной модели). Однонуклеотидный вариант rs3779195расположен в интронной области гена BAIAP2L1, определяет характер взаимодействия ДНК с фактором транскрипции Foxpl, находится в неравновесии по сцеплению с 20SNVs, четыре из которых (rs6950023, rs6967728, rs77032872 и rs3779196) характеризуются выраженным регуляторным потенциалом. Заключение: Аллельный вариант A гена BA1AP2L1 (rs3779195) ассоциирован с риском развития генитального эндометриоза в сочетании с гиперплазией эндометрия.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 7.-С.84-91. Библ. 29 назв.
Просмотров: 0