Легочно-кишечная форма муковисцидоза, выявленная у ребенка в возрасте 7 лет: клинический случай

Аннотация:

Приводится клинический случай пациента со смешанной формой муковисцидоза (MB) с бронхолегочными и желудочно-кишечными проявлениями. Несмотря на проводимый скрининг новорожденных, а также активное использование доступного диагностического потового теста и генетического анализа диагноз не всегда может быть точно подтвержден, проблема диагностики MB как при манифестации болезни, так и на последующих этапах его развития сохраняет свою актуальность. Диагностика MB требует настороженности врачей в отношении MB при легочных и кишечных расстройствах, информированности врачей о диагностических признаках MB, адекватной оценки клинической картины и межнозологической диагностики, осведомленности о возможных ложноотрицательных и ложноположительных результатах при применении современного комплекса диагностических средств. Диагностика и лечение MB находятся в процессе постоянного совершенствования. Своевременная терапия с учетом происхождения синдрома могут значительно улучшить состояние больного, увеличить продолжительность и качество его жизни. Последние достижения в области модификации гена MB открывают новые возможности в лечении этого заболевания. Целью данной статьи является описание клинических проявлений, трудностей выявления своевременно не диагностированного клинического случая MB у ребенка. Учитывая редкость M B в клинической практике врача-педиатра, приводим клинический случай из собственной практики. Публикация материалов проводится на основе получения информированного согласия отца пациента.

Авторы:

Издание: Врач
Год издания: 2025
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2025.-N 8.-С.37-41. Библ. 15 назв.
Просмотров: 1