СИНДРОМ СМЕЖНЫХ ГЕНОВ TSC2/PKD1 У ДЕТЕЙ (СЕРИЯ КЛИНИЧЕСКИХ НАБЛЮДЕНИЙ)

Аннотация:

Синдром смежных генов TSC2/PKD1 представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием фенотипических признаков туберозного склероза и аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек. Фенотипические особенности туберозного склероза играют ключевую роль в выборе стратегии целевого генетического тестирования, что особенно важно для своевременной диагностики синдрома смежных генов TSC2/PKD1. Генетическая верификация данного синдрома позволяет прогнозировать развитие быстро прогрессирующего течения, включая высокую вероятность раннего наступления хронической болезни почек (ХБП) 5 стадии. Ha клинических примерах, которые приведены в данной статье, показана необходимость ранней идентификации пациентов с данным синдромом, активного динамического клинического наблюдения и планирования персонифицированной терапии с целью замедления прогрессирования ХБП.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.140-145. Библ. 28 назв.
Просмотров: 1