Редкий генетический синдром низкорослости-микрогнатии у недоношенного ребенка: клиническое наблюдение

Аннотация:

B статье представлены данные литературы и описание клинического наблюдения синдрома низкорослости—микрогнатии (SSMG) у недоношенного ребенка с экстремально низкой массой тела и острой тяжелой асфиксией при рождении. Это редкое генетическое заболевание, которое мало изучено и представляет собой интерес в связи с трудностью дифференциальной диагностики, широким спектром клинических проявлений и тяжести течения (от микрогнатии и невысокого роста без другой клиническое симптоматики до внутриутробной гибели плода). B литературе за последние 6 лет описаны всего 15 пациентов и 5 случаев синдрома у плодов. Целью публикации клинического наблюдения является знакомство врачей педиатрического профиля с редким наследственным заболеванием.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.145-150. Библ. 6 назв.
Просмотров: 0