Полиморфизмы rs1042713 и rs1042714 гена В2-адренергического рецептора у детей с бронхиальной астмой и ожирением

Аннотация:

Особенности клинического течения астмы у лиц с высокой массой тела позволили выделить особый фенотип — БА у пациентов с ожирением, когда наличие и выраженность ожирения определяют более тяжелое течение БА и считают трудной для лечения. Несмотря на увеличение числа работ, подтверждающих значимость гена ADRB2 в патогенезе астмы и ожирения, накопленные данные довольно противоречивы и не дают однозначного ответа. Цель исследования: оценка роли полиморфных вариантов rs 1042713 и TS1042714 гена ADRB2 у детей с БА и ожирением. Материалы и методы. Проведено одноцентровое наблюдательное поперечное пилотное исследование обследование 161 ребенка с диагнозом БА, средний возраст которых составил 12,6±0,2 года. Участники исследования разделены на 2 группы: основная — пациенты с ожирением (п=59), группа сравнения — пациенты с нормальной массой тела (п=102). Генотипирование проводили с помощью наборов «Обмен веществ» НПФ «Литех» (Москва) методом ПЦР-РВ на приборе CFX-96 Bio-Rad (США). Результаты. Показано увеличение частоты выявления аллеля 16Gly полиморфизма rsl042713 у пациентов с астмой и ожирением (OR=1,58; 95%С1 [1,01-2,50]). Обнаружена ассоциация генотипа Glyl6Gly с повышенным риском неконтролируемого течения БА у детей с ожирением (OR=9,68 [95% CI=1,16-81,12]. Пациенты с легким течением БА в 59% случаев имели «дикий» генотип Gln27Gln rsl042714 против 37% со среднетяжелым и тяжелым течением заболевания (OR=2,45, ДИ=1,23-4,91) и аллель Gln (OR=2,03, ДИ=1,19-3,44) гена ADRB2. Наличие полиморфных вариантов гена ADRB2 имело клиническую реализацию. Дозы топических глюкокортикостероидов (ТГКС) у детей с БА с ожирением были достоверно выше, чем у пациентов без ожирения (250 [100-500] мкг/сут. и 100 [0-250] мкг/сут. соответственно, р=0,0017), и ассоциировались с наличием аллеля 16Gly полиморфизма rsl042713 гена ADRB2 (Me 500 [250-750] мкг/сут., р=0,0002) и аллеля 27GIu полиморфизма rsl042714, что может являться потенциальным прогностическим маркером реакции на ТГКС у носителей данных генотипов ADRB2 у детей, страдающих бронхиальной астмой. Выводы. Наличие генотипов Argl6Gly и Glyl6Gly и аллеля Argl6 гена ADRB2 у пациентов с БА и ожирением повышает риск отсутствия контроля заболевания. Полученные результаты имеют значение для выявления лиц с риском неконтролируемого течения БА у детей с ожирением, что позволяет своевременно провести среди них комплекс профилактических мероприятий.

Авторы:

Издание: Аллергология и иммунология в педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.84-93. Библ. 19 назв.
Просмотров: 0