Дилатационная кардиомиопатия у детей с дистрофическим врожденным буллезным эпидермолизом: ретроспективное одномоментное (регистровое) исследование

Аннотация:

Обоснование. Одной из наиболее тяжелых форм врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ) является его дистрофическая форма (ДБЭ) — заболевание, обусловленное мутациями в гене COL7A1, приводящее к хрупкости кожи и образованию пузырей, характеризующееся чаще тяжелым течением кожного процесса и системными проявлениями. Одним из серьезных системных осложнений у пациентов с ДБЭ является дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) или вторичные изменения миокарда, усугубляющие клиническое течениеДБЭ и существенно влияющие на заболеваемость и смертность. Однако данные о корреляции тяжести ДБЭ с антропометрическими, остеоденситометрически-ми и лабораторными показателями, а также с данными эхокардиографии (ЭхоКГ) среди детского населения с ВБЭ в Российской Федерации отсутствуют. Цель исследования — изучить клинико-лабораторный профиль пациентов с ДБЭ и ДКМП, а также выявить возможные маркеры, ассоциированные с высокой степенью тяжести заболевания и риском летального исхода у детей с ДБЭ в Российской Федерации. Методы. Оценивались тяжесть течения ВБЭ по Бирмингемскому индексу тяжести BEBS (от 15,0до 64,0); антропометрические показатели (WAZ, HAZ, BAZ) и состояние минеральной плотности костной ткани (BMD, Z-score); лабораторные показатели (гемоглобин, ферритин, альбумин, железо, витамин D и др.); параметры ЭхоКГ (фракция выброса — ?B, размеры камер, регургитации); наличие сопутствующих заболеваний и летальный исход. Результаты. По состоянию на 2025 г. в Российской Федерации, в соответствии с данными «Регистра генетических и других редких заболеваний» благотворительного фонда «Дети-бабочки», зарегистрирован 491 ребенок с ВБЭ. Из них имеютсяданные о 7 пациентах (4девочки и 3 мальчика) сДБЭ тяжелого течения и сопутствующей ДКМП. Возраст пациентов варьировал от 4 до 17 лет (средний 13,4 ± 5,1 года). Среди обследованных пациентов более высокие значения BEBS (> 50) ассоциировались с глубоким дефицитом массы тела (BAZ < -5), низкой минеральной плотностью костей (Z-зсогедо -5,3), выраженной анемией (Hb < 90 г/л) и тяжелыми изменениями миокарда (снижение ?B, дилатация камер, множественные регургитации). Из 7 больных 3 (все девочки) умерли; у них регистрировались максимальные показатели BEBS ( > 46), тяжелая нутритивная недостаточность и наиболее выраженные изменения поданным ЭхоКГ. Заключение. ТяжестьДБЭ (по BEBS) находится в отрицательной корреляции с антропометрическими и остеоденситометрическими показателями (WAZ, BAZ, Z-score) и напрямую связана с риском тяжелой кардиомиопатии и летального исхода. Всем пациентам, страдающим ВБЭ, с подозрением на ДКМП необходима комплексная терапия, включающая нутритивную поддержку, коррекцию анемии, восполнение витамина D и регулярный кардиомониторинг.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.226-234. Библ. 28 назв.
Просмотров: 0