Фиброзные деформации кистей у детей с дистрофическим буллезным эпидермолизом (по данным национального регистра)

Аннотация:

Обоснование. Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) — одна из наиболее распространенных и тяжелых форм врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ). Прогрессирующее фиброзное ремоделирование тканей при ДБЭ характеризуется формированием контрактур и псевдосиндактилий конечностей. Осложнения ДБЭ оказывают значительное негативное влияние на развитие, взросление и качество жизни пациентов. Распространенность ДБЭ, структуру тяжести болезни и ее связь с выраженностью деформаций конечностей в российских исследованиях не изучали. Цель исследования — изучить распространенность и структуру фиброзных деформаций кистей среди детей с ДБЭ в России. Методы. B исследование включали данные детей с генетически верифицированным ДБЭ (патогенный вариантгена COL7A1) в возрастедо 18лет, имеющих гражданство России. Источникданных — «Регистр генетических и других редких заболеваний» фонда «БЭЛА. Дети-бабочки». Период сбора данных: сентябрь 2014 — июнь 2025 г. Фиброзные деформации кистей устанавливали у пациентов с псевдосиндактилиями и контрактурами кистей. Выраженность однокистевых деформаций определяли по шкале J. Glicenstein и соавт. (Grade 1-4). Результаты. Из 261 пациента с ДБЭ деформации кистей различной степени выраженности выявлены у 39 (14,9%), из них 19 (49%) женского пола. Средний возраст пациентов сдеформацией кистей составил 12,2 ± 3,6 года (диапазон от 6 до 18 лет). Степень деформации Grade 1 (начальные деформации) определена у 6 (15%), Grade 2 (умеренные деформации) — у 23 (59%), Grade За (прогрессирующая форма) — у 9 (23%), Grade 4b (максимально выраженные изменения) — у 1 (3%) пациента. Средний возраст появления признаков фиброзной деформации кистей составил 4,1 ± 2,9 года. У пациентов с более тяжелыми формами (Grade За, 4b) дебютдеформаций происходил в среднем на 1,5-2 года раньше, чем у пациентов с Grade 1-2. Заключение. B структуре случаев ДБЭ превалируют случаи фиброз-ныхдеформаций конечностей (кистей)умеренной выраженности. Выраженностьдеформаций напрямую определяется возрастом начала фиброзных изменений.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.235-240. Библ. 11 назв.
Просмотров: 0