Пигментно-кератотический факоматоз: клинический случай

Аннотация:

Обоснование. Пигментно-кератотический факоматоз (ПКФ) — орфанный генодерматоз из группы синдрома эпидермального невуса. Заболевание вызвано соматическим мозаицизмом преимущественно в гене HRAS. Патогномоничным признаком ПКФ является сочетание врожденного линейного невуса сальных желез Ядассона и крапчатого лентигинозного невуса. Последний можетдебютировать значительно позже. B ряде случаев наблюдаются признаки поражения нервной системы, скелетные нарушения, патология органов зрения. Описание клинического случая. Представлено описание пациента с ПКФ и мозаичным вариантом G469A в гене BRAF, ранее не описанным при этом заболевании. B клинической картине присутствуют типичные проявления синдрома и иммунологические нарушения, нехарактерные для пациентов с ПКФ. Проведен анализ возможных генотип-фенотипических корреляций по данным еще 16 ранее опубликованных наблюдений генетически верифицированного ПКФ. Заключение. Редкость синдрома, вариабельность его течения и особенности генетического тестирования пациентов определяют сложности диагностики ПКФ. Заболевание необходимо рассматривать не только в контексте дерматологических проявлений, но и учитывать сопутствующие нарушения. B план динамического наблюдения необходимо включать консультации детского онколога, невролога, офтальмолога, эндокринолога, ортопеда, кардиолога и иммунолога.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.305-313. Библ. 40 назв.
Просмотров: 0