Обзор международных программ неонатального скрининга

Аннотация:

Неонатальный скрининг (HC) является важным методом раннего обнаружения наследственных заболеваний, позволяющим снизить риск развития тяжелых осложнений и повысить качество жизни пациентов. B Российской Федерации с 2023 г. введен расширенный НС, охватывающий 36 заболеваний, включая наследственные болезни обмена, спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. B данной работе представлен сравнительный анализ российской программы HC и программ HC в странах Евразийского экономического союза и 11 странах — членах Организации экономического сотрудничества и развития в отношении включенных в них заболеваний, выявлены ключевые тенденции диагностики наследственных заболеваний в мировой практике, а также направления для совершенствования программы.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2025
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.395-405. Библ. 32 назв.
Просмотров: 1